Júlia Filomeno Macedo Imamura; Aimar Martins Lopes

DOI: 10.22167/2675-6528-202601004

Artigo elaborado pela ferramenta ResumeAI, solução de inteligência artificial desenvolvida pelo Instituto Pecege voltada à síntese e redação.

Resumo

No contexto das doenças raras, a fragmentação e a dificuldade de acesso a informações representam um desafio significativo para diversos stakeholders. O estudo teve como objetivo desenvolver uma Estrutura Analítica do Projeto (EAP) para a criação de uma base de dados sobre doenças raras no Brasil, visando atender às necessidades informacionais desses atores e apoiar processos decisórios. A metodologia empregada caracterizou-se como pesquisa aplicada e exploratória, com abordagem quali-quantitativa. Realizou-se pesquisa bibliográfica e documental, que incluiu o levantamento de bases de dados existentes, e um levantamento de campo (survey) com stakeholders atuantes na área, como profissionais da indústria farmacêutica, associações de pacientes e profissionais da saúde. A análise das bases de dados existentes e os resultados do levantamento revelaram lacunas informacionais, dificuldades de acesso e a premente necessidade de maior integração e padronização das informações. Como principal resultado, elaborou-se uma Estrutura Analítica do Projeto detalhada, que incluiu a decomposição em pacotes de trabalho e um modelo explicativo, configurando um guia estruturado para o planejamento e desenvolvimento de bases de dados no contexto estudado. A proposta priorizou a aplicabilidade em ambientes específicos, permitindo adaptação conforme as necessidades dos usuários. Concluiu-se que a EAP desenvolvida pode servir como um instrumento de planejamento eficaz, contribuindo para a criação de soluções mais alinhadas às demandas dos stakeholders e para a melhoria da gestão de informações no ecossistema das doenças raras.

Palavras-chave: Ecossistema de saúde; Gestão de informações; Padronização de dados; Planejamento de projetos.

1. Introdução

As doenças raras constituem um desafio complexo para a saúde pública global, caracterizadas por sua baixa prevalência e pela gravidade de suas manifestações clínicas. No Brasil, aproximadamente 65 a cada 100 mil indivíduos são afetados por essas enfermidades, muitas degenerativas, crônicas e incapacitantes (BRASIL, 2014). Dados do Ministério da Saúde (2022) estimam que 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das cerca de oito mil doenças raras mapeadas globalmente (BRASIL, 2024). A gestão eficaz dessas condições exige uma abordagem integrada e um fluxo informacional eficaz entre os diversos atores envolvidos.

Nesse cenário de alta complexidade, emerge um ecossistema de saúde, composto por múltiplas partes interessadas, ou stakeholders, que interagem em diferentes níveis para abordar os desafios das doenças raras. O conceito de stakeholder, conforme o Project Management Institute (PMI, 2021), abrange indivíduos, grupos ou organizações que influenciam ou são afetados por um projeto. No contexto das doenças raras, essa rede inclui pacientes, cuidadores, profissionais da saúde, associações de pacientes, a indústria farmacêutica, órgãos regulatórios e centros de referência (Margulis e Eaves, 2014). A interação eficaz entre esses atores é fundamental para o avanço no manejo das doenças raras, dependendo do acesso a informações precisas.

Associações de pacientes desempenham papel crucial, oferecendo apoio, promovendo conscientização e atuando em advocacy para influenciar políticas públicas (Tavares et al., 2014; Tobaruella e Guerra, 2022). A indústria farmacêutica dialoga com órgãos como a CONITEC para a incorporação de medicamentos e colabora com associações em iniciativas de educação e acesso (Carvalho et al., 2019; Souza e Terra, 2023). Para essas organizações, o engajamento com a rede de stakeholders é essencial para o desenvolvimento de estratégias que agreguem valor ao ecossistema, contribuindo para o sucesso de projetos (PMI, 2021). A ausência de informações integradas e padronizadas dificulta a coordenação de esforços e a otimização dos recursos, impactando a capacidade de resposta do sistema de saúde.

Apesar da relevância da informação, o cenário brasileiro é marcado pela fragmentação e dificuldade de acesso a dados sobre doenças raras. Informações cruciais estão dispersas em múltiplas fontes, como bases de dados institucionais do Ministério da Saúde (DATASUS, CNES), iniciativas da sociedade civil (Rede Raras, Casa Hunter) e plataformas regulatórias (CONITEC). Cada fonte possui sua própria lógica de organização e finalidade, impedindo uma visão consolidada e dificultando análises. Essa dispersão é agravada pela subnotificação de casos (Sartori Junior et al., 2012) e pela ausência de padronização, resultando em lacunas informacionais e linguagem técnica que dificulta o uso por diferentes stakeholders. A consequência direta é a limitação da capacidade de planejamento e gestão estratégica (INTERFARMA, 2018), evidenciando a necessidade de integração e organização dos dados para apoiar a tomada de decisão. A aplicação de princípios de governança de dados (ENAP, 2020) e de gestão de projetos estruturada (Kerzner, 2017) é fundamental para superar esses desafios.

A fragmentação informacional, a ausência de padronização e as dificuldades de acesso aos dados representam um entrave para a atuação estratégica dos stakeholders no ecossistema das doenças raras. A necessidade de uma gestão de informações eficaz e integrada justifica a busca por soluções que apoiem o planejamento e a tomada de decisão. Assim, o presente estudo tem como objetivo desenvolver uma Estrutura Analítica do Projeto (EAP) para a criação de uma base de dados sobre doenças raras no Brasil, visando atender às necessidades informacionais desses atores e apoiar processos decisórios.

2. Material e Métodos

A pesquisa realizada caracterizou-se como aplicada, buscando gerar conhecimento prático para solucionar um problema específico no contexto das doenças raras (Silva e Menezes, 2005). Quanto aos objetivos, adotou-se uma abordagem exploratória, visando aprofundar a compreensão sobre a disponibilidade, organização e acesso às informações, além de identificar lacunas informacionais e necessidades dos diversos stakeholders envolvidos (Gil, 2002). Essa classificação orientou a escolha das técnicas e procedimentos, focando na relevância e aplicabilidade dos achados para o desenvolvimento de uma solução estruturada.

A abordagem metodológica empregou tanto elementos qualitativos quanto quantitativos. A perspectiva qualitativa foi fundamental para a análise das bases informacionais existentes e para a interpretação do contexto de atuação dos stakeholders, permitindo compreender as nuances da disponibilidade de dados, suas limitações e os desafios inerentes à sua organização. Complementarmente, a abordagem quantitativa foi aplicada no levantamento de campo, por meio de um survey, com o intuito de identificar padrões e tendências no uso e nas dificuldades de acesso às informações pelos participantes (Silva e Menezes, 2005).

O estudo foi desenvolvido no contexto brasileiro, focando no ecossistema das doenças raras, caracterizado pela interação de múltiplos stakeholders. Embora não se tenha delimitado um período específico para a coleta de dados documentais, o levantamento de campo foi realizado com stakeholders atuantes no cenário atual das doenças raras no Brasil. A unidade de análise consistiu nesses atores, incluindo profissionais da indústria farmacêutica, representantes de associações de pacientes e profissionais da saúde, cujas percepções e necessidades informacionais foram investigadas para subsidiar o desenvolvimento da Estrutura Analítica do Projeto.

A execução da pesquisa foi organizada em quatro etapas principais, sequencialmente desenvolvidas para alcançar o objetivo proposto. Inicialmente, realizou-se um levantamento de dados bibliográficos e documentais. Em seguida, procedeu-se à análise das bases de dados existentes e ao delineamento do problema informacional. A terceira etapa envolveu um levantamento de campo, por meio de um survey, com os stakeholders do ecossistema das doenças raras. Por fim, consolidaram-se os dados e as evidências coletadas para o desenvolvimento da Estrutura Analítica do Projeto (EAP) e de um modelo explicativo.

Para a coleta de dados, empregaram-se pesquisa bibliográfica e documental. A pesquisa bibliográfica consistiu na revisão de livros, artigos científicos e documentos institucionais sobre doenças raras, bancos de dados e gestão de projetos, buscando entender o envolvimento dos atores e os tipos de informações disponíveis. A pesquisa documental focou na análise de bases informacionais existentes no Brasil, como plataformas do Ministério da Saúde (DATASUS, CNES) e iniciativas da sociedade civil (Rede Raras, Casa Hunter), além de levantar associações de pacientes e centros de referência por meio de fontes públicas e digitais.

O levantamento de campo, na modalidade survey, foi direcionado a stakeholders atuantes no ecossistema das doenças raras, incluindo profissionais da indústria farmacêutica, representantes de associações de pacientes e profissionais da saúde. A amostra, composta por oito respondentes, foi definida de forma não probabilística, por conveniência, priorizando o acesso a atores relevantes e sua aderência ao tema. Os participantes foram identificados por meio da análise das bases informacionais e de redes profissionais, alinhando-se ao caráter exploratório do estudo, sem pretensão de generalização estatística (Gil, 2002).

O instrumento de coleta de dados para o survey foi um questionário estruturado, contendo nove perguntas, elaborado conforme as orientações de Gil (2002). As questões foram formuladas de maneira clara e objetiva, priorizando perguntas fechadas, mas também incluindo abertas para aprofundamento qualitativo. A aplicação ocorreu por meio de formulário eletrônico (Google Forms), distribuído via e-mail e aplicativos de comunicação, garantindo praticidade na coleta e anonimato das respostas. Esse procedimento visou identificar dificuldades de acesso e organização das informações, bem como as necessidades informacionais dos participantes.

Os dados coletados foram submetidos a tratamento e análise que integraram abordagens qualitativa e quantitativa. A análise das bases informacionais existentes, da pesquisa documental, foi qualitativa, interpretando o contexto dos stakeholders, a disponibilidade e as limitações dos dados. Para os dados do survey, empregou-se análise quantitativa das respostas fechadas para identificar padrões de uso e dificuldades de acesso, enquanto as questões abertas foram analisadas qualitativamente, aprofundando a compreensão das necessidades informacionais e requisitos para a solução proposta (Silva e Menezes, 2005).

A etapa final da pesquisa consistiu no desenvolvimento da Estrutura Analítica do Projeto (EAP), proposta como solução para a fragmentação de dados. A EAP foi concebida como um guia estruturado para o planejamento da criação de uma base de dados sobre doenças raras, organizada hierarquicamente em três níveis: projeto, entregáveis principais e pacotes de trabalho. Essa decomposição, conforme o Project Management Institute (PMI, 2021), permitiu uma clara definição do escopo e das responsabilidades, facilitando o planejamento, controle e desenvolvimento do projeto, além de possibilitar a adaptação e atualização da base de dados.

A elaboração da EAP integrou práticas de gerenciamento de projetos, com foco no gerenciamento de stakeholders e de escopo, conforme o PMBOK (PMI, 2021). O gerenciamento de stakeholders foi crucial para identificar e compreender as necessidades informacionais das partes interessadas, subsidiando a definição dos requisitos. O gerenciamento de escopo orientou a definição das entregas e atividades, mantendo o projeto focado. Adicionalmente, princípios de governança de dados, segundo a ENAP (2020), foram incorporados para garantir qualidade, consistência e atualização das informações, estruturando a EAP como produto central do estudo.

É importante destacar que o levantamento de campo, embora fundamental para a coleta de percepções profissionais, não teve como objetivo a generalização estatística dos resultados. A amostra por conveniência, selecionada pelo acesso a atores relevantes, foi adequada para o caráter exploratório do estudo, buscando compreender fenômenos e levantar hipóteses (Gil, 2002). Essa característica metodológica alinhou-se à finalidade de coletar informações que subsidiassem a compreensão do problema e a definição dos requisitos para a Estrutura Analítica do Projeto, sem a pretensão de representatividade populacional.

3. Resultados e Discussão

A análise das bases de dados existentes e o delineamento do problema revelaram um cenário complexo e multifacetado no ecossistema das doenças raras no Brasil, caracterizado por uma significativa fragmentação e desorganização das informações. Este achado corrobora a premissa inicial do estudo de que a disponibilidade e o acesso a dados são desafios cruciais para os diversos stakeholders envolvidos (Margulis e Eaves, 2014). A dispersão de informações em múltiplas fontes, com diferentes estruturas e lógicas de consulta, impede uma visão holística e integrada, essencial para a tomada de decisões estratégicas e o desenvolvimento de políticas públicas eficazes.

A Rede RARAS (Rede Nacional de Doenças Raras, 2026) emerge como uma iniciativa relevante, disponibilizando um conjunto de bases de dados digitais que buscam organizar informações sobre doenças raras no Brasil. Seu “Atlas informacional”, conforme ilustrado na Figura 1, é um exemplo notável de como dados de pacientes, doenças e instituições podem ser consolidados para fins epidemiológicos. Com mais de 20 mil registros de casos e aproximadamente 2.500 doenças mapeadas, a plataforma oferece filtros por doença e unidade federativa, permitindo uma visualização da distribuição dos casos e do volume. Essa funcionalidade é inestimável para pesquisadores e formuladores de políticas públicas, pois oferece uma base robusta para a compreensão da prevalência e incidência das doenças raras em diferentes regiões do país.

Figura 1. Atlas informacional

Fonte: Rede RARAS (2026)

No entanto, apesar de sua riqueza em dados clínicos e epidemiológicos, a Rede RARAS, assim como outras bases, opera de forma relativamente isolada. A existência de uma “listagem técnica de doenças raras”, apresentada na Figura 2, que associa condições a códigos de classificação padronizados internacionalmente, é fundamental para a uniformização da nomenclatura e para a interoperabilidade com outros sistemas de saúde. Contudo, essa listagem, embora valiosa para a padronização, não se integra diretamente com as informações de pacientes ou associações, criando uma lacuna na capacidade de correlacionar dados clínicos com o contexto social e assistencial dos pacientes. A ausência de mecanismos avançados de filtragem e cruzamento de variáveis dentro da própria plataforma limita a profundidade das análises que podem ser realizadas, exigindo que os usuários busquem informações complementares em outras fontes, o que consome tempo e recursos.

Figura 2. Listagem técnica de doenças raras

Fonte: Rede RARAS (2026)

A fragmentação observada na Rede RARAS reflete um problema mais amplo de “silos de dados”, onde informações valiosas permanecem isoladas e subutilizadas. Este cenário contrasta com a necessidade de uma abordagem integrada para doenças raras, que por sua própria natureza, exigem a colaboração de múltiplos atores e a consolidação de diferentes tipos de dados para um manejo eficaz (INTERFARMA, 2018). A literatura sobre governança de dados, como a proposta pela ENAP (2020), enfatiza que a integração e a padronização são pilares para a qualidade e o uso estratégico das informações, algo que ainda se mostra incipiente no contexto analisado. A capacidade de cruzar dados epidemiológicos com informações sobre associações de pacientes, centros de referência e políticas públicas seria um avanço significativo, permitindo uma compreensão mais completa do ecossistema e apoiando intervenções mais direcionadas.

Além da Rede RARAS, foram identificadas bases de dados institucionais mantidas pelo Ministério da Saúde, como o DATASUS e o CNES. Essas plataformas são repositórios massivos de dados assistenciais e administrativos, incluindo informações sobre internações, procedimentos realizados e estabelecimentos de saúde, frequentemente estruturados a partir de classificações como o CID das doenças. A Figura 3, por exemplo, ilustra o mapeamento de estabelecimentos de saúde por habilitação, evidenciando a capacidade desses sistemas de fornecer dados georreferenciados sobre a infraestrutura de saúde.

Figura 3. Estabelecimentos de saúde

Fonte: Ministério da Saúde (2026)

No entanto, a complexidade inerente a esses sistemas, com interfaces como o Tabnet e painéis em Power BI, exige um conhecimento prévio considerável para a extração e interpretação dos dados. A dificuldade em identificar diretamente centros especializados em doenças raras no CNES, por exemplo, ilustra a falta de orientação específica para as necessidades dos stakeholders do ecossistema das doenças raras. Embora esses bancos de dados sejam cruciais para a saúde pública e a gestão governamental, sua estrutura não foi concebida para facilitar a identificação e o acompanhamento de condições raras ou para integrar informações de forma que apoie diretamente pacientes, associações ou a indústria farmacêutica. A ausência de uma “linguagem” comum ou de mecanismos de interoperabilidade direta entre essas bases e outras fontes de informação sobre doenças raras cria barreiras significativas para a análise consolidada e a tomada de decisão. Este achado alinha-se com a discussão de Silva e Menezes (2005) sobre a importância da relevância e aplicabilidade dos dados para solucionar problemas específicos, o que não é plenamente atendido pelos sistemas atuais para o contexto das doenças raras.

A plataforma da associação de pacientes Casa Hunter (CASA HUNTER, 2026) apresenta uma lista de doenças raras em formato digital, priorizando a acessibilidade e a consulta informativa. Embora seja uma fonte valiosa para pacientes e cuidadores, sua navegação por listagem contínua, sem mecanismos avançados de filtragem ou cruzamento de variáveis, limita sua utilidade para análises mais complexas ou para a identificação de padrões. Essa base, embora cumpra seu papel de disseminação de informações básicas, não se integra com dados epidemiológicos, regulatórios ou de centros de referência, reforçando a percepção de que as informações estão dispersas e não conectadas. A simplicidade, que é uma vantagem para o público leigo, torna-se uma limitação para usuários que necessitam de dados mais estruturados e interligados para fins profissionais ou de pesquisa.

Por sua vez, as plataformas da CONITEC (2026) fornecem informações regulatórias e relacionadas à incorporação de tecnologias no SUS, incluindo relatórios técnicos e consultas públicas. Esses dados são de suma importância para a indústria farmacêutica e para formuladores de políticas públicas, pois subsidiam decisões sobre acesso a medicamentos e tecnologias em saúde. No entanto, a natureza altamente especializada e técnica dessas informações, juntamente com sua apresentação em painéis e relatórios, dificulta a integração com dados de pacientes ou associações. A falta de um cruzamento direto entre as decisões regulatórias e o impacto na vida dos pacientes ou a atuação das associações de pacientes é uma lacuna significativa. A literatura sobre engajamento de stakeholders (Carvalho et al., 2019; Souza e Terra, 2023) sugere que a integração dessas informações é vital para que todos os atores compreendam o panorama completo e possam colaborar de forma mais eficaz.

A Tabela 1 sintetiza as características e limitações das bases de dados analisadas, evidenciando a natureza isolada e a falta de integração entre elas.

Tabela 1. Análise das bases de dados

Base Analisada	Dados disponíveis	Estrutura	Limitações
Ministério da Saúde (DATASUS, CNES, SIH/SUS)	Dados assistenciais (internações, procedimentos, estabelecimentos)	Estruturada (bancos relacionais, CID-10, códigos SUS)	Não orientada a doenças raras; difícil identificação direta
Rede Nacional de Doenças Raras	Dados epidemiológicos, institucionais e geográficos	Semiestruturada (painéis e bases separadas)	Bases não integradas entre si, linguagem técnica
Casa Hunter	Lista de doenças	Não estruturada (listagem)	Sem relacionamento entre dados
CONITEC	Dados regulatórios e tecnológicos	Não estruturada (relatórios, painéis)	Difícil cruzamento de dados, linguagem técnica

Fonte: Resultados originais da pesquisa (2026)

Conforme a Tabela 1, as bases do Ministério da Saúde são estruturadas, mas não orientadas especificamente para doenças raras, dificultando a identificação direta de informações relevantes. A Rede RARAS, embora semiestruturada, apresenta bases separadas e linguagem técnica. A Casa Hunter oferece uma lista não estruturada, sem relacionamento entre os dados. A CONITEC, com dados regulatórios e tecnológicos, também carece de estrutura integrada, dificultando o cruzamento de informações e utilizando linguagem técnica. Essa síntese reforça a conclusão de que, embora haja um volume considerável de dados disponíveis, sua organização atual limita severamente o uso integrado e estratégico das informações. A necessidade de consulta a múltiplas bases e a consolidação manual dos dados para análises mais completas representam um gargalo operacional e estratégico, que a EAP proposta visa mitigar.

O levantamento de campo, realizado por meio de um survey com oito respondentes, complementou a análise documental, fornecendo percepções diretas dos stakeholders sobre suas necessidades e dificuldades informacionais. A amostra, composta predominantemente por profissionais da indústria farmacêutica e associações de pacientes (37% cada), além de profissionais da saúde (13%) e gestão de projetos (13%), conforme a Figura 6 (não incluída visualmente para cumprir o limite de figuras), foi definida de forma não probabilística, por conveniência. Embora essa abordagem não permita a generalização estatística dos resultados, ela foi adequada para o caráter exploratório do estudo, visando compreender fenômenos e levantar hipóteses (Gil, 2002). A relevância dos participantes, que são atores-chave no ecossistema das doenças raras (Margulis e Eaves, 2014), garantiu que as percepções coletadas fossem representativas das necessidades informacionais do público-alvo da solução proposta.

Todos os respondentes indicaram atuar diretamente com múltiplos stakeholders e a maioria busca informações com alta frequência para apoiar suas interações, decisões e atuação, conforme as Figuras 7 e 8 (não incluídas visualmente para cumprir o limite de figuras). Este dado é crucial, pois demonstra a demanda latente por informações e a importância de um sistema que facilite esse acesso. A alta frequência de busca por informações sublinha que a informação não é apenas um recurso, mas um componente vital para a operação diária e o planejamento estratégico desses profissionais. A ausência de uma fonte centralizada e confiável impacta diretamente a eficiência e a qualidade das decisões, corroborando a importância da gestão de informações para o sucesso de projetos e iniciativas no setor (PMI, 2021).

As principais dificuldades relatadas pelos participantes na busca por informações, apresentadas na Figura 4, confirmam e aprofundam os problemas identificados na análise documental. A dispersão das informações em diferentes fontes foi apontada por cinco respondentes, enquanto a falta de padronização dos dados foi a dificuldade mais citada, por seis dos oito participantes. Quatro respondentes mencionaram a falta de informações específicas, e dois indicaram informações desatualizadas. Apenas um participante relatou dificuldade em entender o papel dos stakeholders.

Figura 4. Dificuldades encontradas na busca por informações

Fonte: Resultados originais da pesquisa (2026)

A predominância da “falta de padronização dos dados” como a principal dificuldade (6 de 8 respondentes) é um achado crítico. A ausência de padrões consistentes para a coleta, armazenamento e apresentação de dados impede a comparação e a integração eficaz das informações provenientes de diferentes fontes. Este problema não é exclusivo do ecossistema das doenças raras, mas é exacerbado pela complexidade e pela multiplicidade de atores envolvidos. A padronização é um pilar fundamental da governança de dados, essencial para garantir a qualidade, consistência e interoperabilidade das informações (ENAP, 2020). Sem ela, qualquer tentativa de integrar dados resultará em inconsistências e dificuldades de interpretação, comprometendo a confiabilidade do sistema.

A “dispersão das informações em diferentes fontes” (5 de 8 respondentes) é o corolário da falta de padronização e da ausência de um sistema integrado. Os stakeholders são obrigados a navegar por múltiplos sites, bases de dados e documentos, gastando tempo e esforço significativos para compilar as informações necessárias. Essa dispersão não apenas dificulta o acesso, mas também aumenta o risco de inconsistências e desatualização, uma vez que a manutenção de dados em diversas plataformas é um desafio. A literatura sobre sistemas de informação ressalta que a centralização ou, no mínimo, a integração de dados, é vital para otimizar o acesso e a utilização da informação (Kerzner, 2017).

A “falta de informações específicas” (4 de 8 respondentes) e a presença de “informações desatualizadas” (2 de 8 respondentes) também são indicativos de limitações estruturais. Em um campo em constante evolução como o das doenças raras, a precisão e a atualidade das informações são cruciais para o diagnóstico, tratamento e pesquisa. Dados desatualizados podem levar a decisões equivocadas, enquanto a ausência de informações específicas pode impedir a compreensão completa de uma condição ou do perfil de um stakeholder. Esses achados reforçam a necessidade de um sistema que não apenas integre dados, mas que também garanta sua curadoria, atualização contínua e relevância para as necessidades dos usuários.

Quando questionados sobre a existência de uma base de dados centralizada e confiável sobre doenças raras e/ou stakeholders no Brasil, 75% dos participantes responderam que há “parcialmente” ou “não há” (Figura 10, não incluída visualmente para cumprir o limite de figuras). Apenas 25% acreditam que tal base existe. Essa percepção majoritária de ausência ou incompletude de uma base centralizada e confiável valida a premissa central do estudo e a urgência da solução proposta. A falta de confiança na integridade ou abrangência das informações disponíveis é um obstáculo significativo para o uso estratégico dos dados, impactando a capacidade dos stakeholders de planejar e executar suas atividades com segurança e eficiência.

As fontes utilizadas pelos participantes para identificar ou obter informações sobre doenças raras e stakeholders foram diversas, incluindo bases institucionais do Ministério da Saúde e do SUS, sites de associações de pacientes, iniciativas como a Rede RARAS e a SBGM, dados internos de suas organizações, consultorias externas, publicações científicas e redes profissionais. Essa multiplicidade de fontes, embora demonstre a proatividade dos stakeholders em buscar informações, também evidencia a ausência de um ponto de acesso único e confiável. A necessidade de combinar múltiplas fontes para obter uma visão mais completa do tema é um processo ineficiente e propenso a erros, reforçando a demanda por uma solução integrada.

Complementarmente, a Figura 11 (não incluída visualmente para cumprir o limite de figuras) revelou que 100% dos participantes percebem um grau moderado ou alto de relevância na existência de uma base de dados que contemple informações integradas para suas funções profissionais. Este consenso unânime sobre a relevância de uma base integrada é um forte endosso à proposta do estudo e à necessidade de uma Estrutura Analítica do Projeto que viabilize tal solução. A percepção de valor de uma base integrada está diretamente ligada à capacidade de otimizar o tempo de busca, melhorar a qualidade das decisões e aumentar a eficiência das operações dos stakeholders.

Quanto aos tipos de informação considerados mais relevantes em uma base estruturada, os resultados, apresentados na Figura 5, destacam a natureza abrangente das necessidades informacionais. As “informações regulatórias” foram as mais citadas (7 de 8 respondentes), seguidas por “centros de referência”, “associações de pacientes” e “informações sobre doenças” (5 de 8 respondentes cada). “Especialistas” (4 de 8 respondentes) e “engajamento de stakeholders” (3 de 8 respondentes) também foram considerados importantes.

Figura 5. Informações consideradas mais relevantes em uma base estruturada sobre doenças raras

Fonte: Resultados originais da pesquisa (2026)

A alta relevância atribuída às “informações regulatórias” (Figura 5) reflete a complexidade do ambiente de doenças raras, onde a aprovação, incorporação e regulamentação de tecnologias em saúde, incluindo decisões de órgãos como a ANVISA e a CONITEC, protocolos clínicos e políticas públicas, são fatores críticos. Para a indústria farmacêutica, por exemplo, o acesso rápido e preciso a essas informações é vital para o desenvolvimento de estratégias de acesso ao mercado e para a conformidade regulatória. Para as associações de pacientes, compreender o cenário regulatório é fundamental para suas ações de advocacy e para orientar os pacientes sobre seus direitos e opções de tratamento. A integração dessas informações com dados sobre doenças e pacientes permitiria uma análise mais contextualizada do impacto das políticas regulatórias.

A importância de “centros de referência” e “associações de pacientes” (5 de 8 respondentes cada) sublinha a necessidade de mapear o ecossistema de apoio e tratamento. Para pacientes e cuidadores, a identificação de centros especializados e associações de suporte é fundamental. Para profissionais da saúde, conhecer a rede de referência facilita o encaminhamento e a colaboração. Para a indústria, mapear esses atores é crucial para o gerenciamento de stakeholders e para o desenvolvimento de programas de apoio. A integração dessas informações com dados sobre as doenças em si permitiria, por exemplo, identificar quais centros são especializados em quais condições, ou quais associações representam pacientes com doenças específicas, facilitando a navegação e a conexão entre os diferentes elos da cadeia de cuidado.

As “informações sobre doenças” (5 de 8 respondentes) são a base de qualquer sistema de dados sobre doenças raras, abrangendo aspectos clínicos, genéticos, epidemiológicos e de tratamento. A relevância de “especialistas” (4 de 8 respondentes) e “engajamento de stakeholders” (3 de 8 respondentes) indica a necessidade de incluir dados sobre os atores humanos e suas interações, o que é fundamental para o gerenciamento de projetos e a colaboração no ecossistema. A inclusão de dados sobre a prevalência das doenças, concentração por região, grau de influência/poder e políticas públicas, mencionados na categoria “Outros” (4 de 8 respondentes), reforça a demanda por uma base abrangente e multifacetada.

Em suma, as respostas do survey reforçaram a necessidade de uma solução estruturada que incorpore as informações disponíveis, princípios de governança e gerenciamento de dados, permitindo não apenas a centralização das informações, mas também sua organização de forma padronizada, confiável e orientada às demandas dos diferentes stakeholders. A ausência dessa estrutura dificulta a integração entre dados e compromete sua utilização por diferentes stakeholders, reforçando a percepção de fragmentação também identificada na análise das bases de dados existentes. A facilidade de busca, atualização contínua dos dados, integração entre informações, identificação de stakeholders relevantes e filtros por tipo de organização foram as características e funcionalidades mais citadas como essenciais para tornar uma base de dados útil no dia a dia.

O desenvolvimento da Estrutura Analítica do Projeto (EAP) surge como a principal proposta de solução para o problema da fragmentação de dados e a dificuldade de acesso a informações sobre doenças raras. A EAP, conforme o Project Management Institute (PMI, 2021), é uma ferramenta fundamental em projetos de abordagem preditiva, permitindo a decomposição hierárquica de uma entrega (o projeto) em componentes menores e mais gerenciáveis. No contexto deste estudo, a EAP foi concebida como um guia estruturado para o planejamento da criação de uma base de dados sobre doenças raras, orientando os stakeholders na organização e concentração de dados relevantes para suas atividades.

A abordagem da EAP permite que associações, empresas e outros atores do ecossistema das doenças raras organizem e concentrem apenas os dados que são relevantes para suas operações diárias. Isso é particularmente importante em um cenário onde a construção de uma base de dados universal e abrangente é um desafio complexo e de longo prazo. Ao focar em soluções adaptáveis a ambientes específicos, a EAP oferece um caminho mais pragmatista e alcançável. A utilização da EAP como referência também facilita a atualização, inclusão ou remoção de dados conforme a evolução das demandas e do contexto de atuação, garantindo a flexibilidade e a sustentabilidade da base de dados ao longo do tempo. Kerzner (2017) destaca que a decomposição do trabalho em pacotes menores possibilita maior controle sobre o escopo, melhor definição de responsabilidades e maior clareza na execução das atividades do projeto, o que é essencial para um projeto complexo como o desenvolvimento de uma base de dados.

A Estrutura Analítica do Projeto foi organizada de forma hierárquica em três níveis: o nível do projeto, os entregáveis principais e os pacotes de trabalho. Os pacotes de trabalho representam as unidades mínimas de decomposição da EAP, associadas diretamente aos produtos a serem gerados. Essa estrutura detalhada oferece um roteiro claro para a implementação da base de dados, desde a definição de objetivos até a validação e ajustes finais.

O primeiro nível da EAP, “1. Desenvolvimento de Base de Dados de Doenças Raras”, engloba todo o projeto. O segundo nível desdobra-se em entregáveis principais, como “1.1 Planejamento inicial da Base de Dados”, “1.2 Levantamento e Análise de Referências”, “1.3 Definição de Requisitos da Base de Dados”, “1.4 Modelagem da Base de Dados”, “1.5 Planejamento da Implementação”, “1.6 Princípios de Governança e Gestão de Stakeholders” e “1.7 Validação e Ajustes da Base de Dados”. Cada um desses entregáveis é, por sua vez, subdividido em pacotes de trabalho mais específicos, que correspondem às atividades concretas a serem realizadas.

Para ilustrar a operacionalização da EAP, a Tabela 2 apresenta o detalhamento de alguns pacotes de trabalho, seguindo um formato semelhante a um dicionário da EAP (WBS Dictionary), conforme proposto pelo PMI (2021). Cada componente é descrito em termos de sua finalidade (“O que é”) e forma de execução (“Como realizar”), fornecendo um guia prático para o desenvolvimento da base de dados.

Tabela 2. Detalhamento dos pacotes de trabalho da EAP

EAP	Etapa	O que é	Como realizar
1.1.1	Definição de objetivos	Estabelecer o objetivo da base de dados e os resultados esperados	Identificar claramente o problema que motivou a criação da base; levantar as principais necessidades institucionais; definir objetivos gerais e específicos de forma clara; garantir que possam ser avaliados posteriormente; validar com stakeholders principais
1.1.2	Definição do escopo da base de dados	Delimitar o conteúdo e abrangência da base de dados	Definir quais informações farão parte da base; estabelecer critérios do que entra e do que fica de fora; definir o nível de detalhe dos dados (granularidade); alinhar o escopo com os objetivos definidos
1.2.1	Benchmarking de bases existentes	Analisar bases de dados existentes para identificar padrões e critérios utilizáveis	Levantar bases nacionais e internacionais relevantes; analisar como os dados são organizados e apresentados; comparar funcionalidades e estrutura; registrar aprendizados que possam ser aproveitados
1.2.2	Identificação de boas práticas	Identificar padrões e soluções eficazes	Revisar os resultados do benchmarking; identificar o que funciona bem nas bases analisadas; selecionar práticas que podem ser aplicadas; organizar essas referências para uso no projeto
1.2.3	Análise de lacunas	Identificar ausências e oportunidades	Comparar o que as bases existentes oferecem com o que é necessário; identificar informações que estão faltando; apontar limitações; registrar oportunidades de melhoria para a nova base
1.3.1	Requisitos funcionais	Definir o que a base deve fazer	Listar as funcionalidades necessárias (busca, filtros, relatórios); descrever como o usuário irá utilizar a base; definir formas de consulta e visualização; validar com usuários
1.3.2	Requisitos não funcionais	Definir critérios de qualidade da base	Definir requisitos de desempenho (ex: rapidez); segurança dos dados; facilidade de uso; garantir que a base seja estável e adequada ao uso esperado
1.3.3	Requisitos de interoperabilidade	Garantir integração com outros sistemas	Identificar quais sistemas externos são relevantes; definir padrões para organização dos dados; descrever como as informações poderão ser integradas (ex: planilhas, sistemas ou APIs); garantir que os dados sejam compatíveis
1.4.1	Definição de entidades	Representar os principais elementos da base	Identificar os principais elementos da base (ex: doenças, instituições, associações, políticas); definir o papel de cada um; evitar duplicidade de informações
1.4.2	Definição de atributos	Detalhar as características dos dados	Definir quais informações cada entidade deve conter; padronizar nomes dos campos; definir tipos de dados (texto, número, data); garantir consistência
1.4.3	Definição de relacionamentos entre dados	Estruturar a base de forma implementável	Definir como os dados se conectam entre si (ex: uma doença pode estar ligada a várias instituições); organizar essas relações de forma lógica; evitar repetição de dados; estruturar tabelas de forma clara
1.5.1	Definição de arquitetura (alto nível)	Definir estrutura técnica da base	Escolher como a base será estruturada; considerar volume de dados e número de usuários; definir organização geral do sistema
1.5.2	Definição de ferramentas	Escolher tecnologias	Selecionar banco de dados e ferramentas que serão utilizadas; avaliar custos, facilidade de uso e manutenção; garantir que atendam às necessidades do projeto
1.5.3	Definição de estratégia da implantação	Organizar execução da implementação	Definir como a base será implementada (por etapas ou completa); organizar um cronograma; definir responsáveis; prever testes antes da utilização
1.6.1	Estratégia de engajamento	Definir como envolver stakeholders	Identificar stakeholders relevantes; entender seu nível de interesse; definir como serão envolvidos; estabelecer formas de comunicação e coleta de feedback
1.6.2	Definição de papéis e responsabilidades	Estruturar responsabilidades	Definir quem será responsável por cada atividade; organizar responsabilidades de forma clara; evitar sobreposição de funções; formalizar essa divisão
1.6.3	Política de governança de dados	Definir regras de manutenção e gestão dos dados	Definir como os dados serão atualizados; estabelecer responsáveis pela manutenção; criar regras de validação; garantir qualidade e consistência das informações
1.7.1	Validação com stakeholders	Verificar aderência da base às necessidades	Apresentar a estrutura da base aos stakeholders; coletar feedback; identificar melhorias necessárias; registrar ajustes
1.7.2	Revisão dos requisitos	Atualizar requisitos com base na validação	Analisar feedback recebido; identificar ajustes necessários; atualizar requisitos conforme necessário
1.7.3	Ajustes no modelo	Refinar estrutura da base	Ajustar a estrutura da base com base na validação; corrigir inconsistências; consolidar versão final

Fonte: Resultados originais da pesquisa (2026)

O pacote de trabalho “1.1.1 Definição de objetivos”, por exemplo, visa estabelecer claramente o propósito da base de dados e os resultados esperados. A forma de realizá-lo envolve identificar o problema que motivou a criação da base, levantar as principais necessidades institucionais, definir objetivos gerais e específicos de forma clara e avaliável, e validar esses objetivos com os stakeholders principais. Este passo é crucial, pois alinha o projeto às expectativas dos usuários e garante que a solução proposta atenda às demandas reais identificadas no survey, como a necessidade de informações regulatórias e sobre centros de referência.

O pacote “1.1.2 Definição do escopo da base de dados” tem como objetivo delimitar o conteúdo e a abrangência da base. Isso é feito definindo quais informações farão parte da base, estabelecendo critérios de inclusão e exclusão, definindo o nível de detalhe dos dados (granularidade) e alinhando o escopo com os objetivos definidos. Este processo é fundamental para evitar o “escopo creeping” e garantir que o projeto permaneça focado nas necessidades mais relevantes dos stakeholders, conforme identificado na Figura 5.

O “1.2.1 Benchmarking de bases existentes” visa analisar bases de dados existentes para identificar padrões e critérios utilizáveis. A execução envolve levantar bases nacionais e internacionais relevantes, analisar como os dados são organizados e apresentados, e comparar funcionalidades e estrutura. Este pacote de trabalho é uma resposta direta à análise das bases de dados existentes (Rede RARAS, DATASUS, Casa Hunter, CONITEC), buscando aprender com suas fortalezas e evitar suas limitações, especialmente a fragmentação e a falta de padronização.

Os “Requisitos funcionais” (1.3.1) e “Requisitos não funcionais” (1.3.2) são pacotes de trabalho que traduzem as necessidades dos stakeholders em funcionalidades concretas da base de dados. Os requisitos funcionais definem o que a base deve fazer (busca, filtros, relatórios, formas de consulta e visualização), enquanto os não funcionais estabelecem critérios de qualidade (rapidez, segurança, facilidade de uso, estabilidade). Estes pacotes são diretamente informados pelas dificuldades encontradas na busca por informações (Figura 4) e pelas características desejadas para uma base de dados mais útil, como a facilidade de busca e a integração entre informações.

A “Definição de entidades” (1.4.1), “Definição de atributos” (1.4.2) e “Definição de relacionamentos entre dados” (1.4.3) são pacotes de trabalho que compõem a modelagem da base de dados. Eles visam representar os principais elementos da base (doenças, instituições, associações, políticas), definir quais informações cada entidade deve conter, padronizar nomes e tipos de dados, e estruturar como os dados se conectam entre si. Esta etapa é crucial para superar a falta de padronização e a dispersão de informações, criando uma estrutura lógica e consistente que permita a integração e o cruzamento de dados, conforme a necessidade expressa pelos stakeholders.

A inclusão de “Princípios de Governança e Gestão de Stakeholders” (1.6) como um entregável principal da EAP é um reconhecimento da importância desses aspectos para o sucesso do projeto. O gerenciamento de stakeholders (1.6.1 Estratégia de engajamento, 1.6.2 Definição de papéis e responsabilidades) é crucial para identificar, analisar e compreender as partes interessadas e suas necessidades informacionais, apoiando a definição dos requisitos da base de dados. Este processo envolve a identificação dos stakeholders, análise de seu nível de influência e interesse, e definição de estratégias para os objetivos do projeto (PMI, 2021). A “Política de governança de dados” (1.6.3) visa definir regras de manutenção e gestão dos dados, estabelecendo responsáveis pela atualização e criando regras de validação para garantir qualidade e consistência das informações, conforme preconizado pela ENAP (2020).

A aplicação integrada dessas práticas de gerenciamento de projetos e governança de dados possibilitou a estruturação da EAP como o principal produto do estudo, funcionando como uma base sólida para o planejamento, controle e desenvolvimento de uma base de dados sobre doenças raras. A EAP, ao decompor o trabalho em pacotes menores, não apenas facilita a execução, mas também permite que o projeto contemple apenas o trabalho necessário para atender aos objetivos propostos, garantindo que o escopo seja gerenciado de forma eficaz (PMI, 2021).

Em suma, a EAP desenvolvida não se destina à construção de uma base de dados universal, mas sim à estruturação de soluções adaptáveis, aplicáveis em contextos controlados e específicos. Ela se configura como um guia prático para o planejamento de bases de dados no contexto das doenças raras, permitindo que os próprios usuários gerenciem e direcionem o conteúdo conforme seus objetivos específicos. Essa abordagem pragmática e modular é fundamental para enfrentar a complexidade do ecossistema das doenças raras no Brasil, onde a fragmentação e a falta de padronização das informações representam barreiras significativas para a atuação eficaz dos stakeholders. A EAP, portanto, oferece um caminho estruturado para transformar o cenário atual de dispersão em um ambiente de informação mais organizado, acessível e útil.

4. Conclusão

Conclui-se que o objetivo foi atingido, uma vez que o presente estudo conseguiu desenvolver uma Estrutura Analítica do Projeto (EAP) detalhada para a criação de uma base de dados sobre doenças raras no Brasil. Esta EAP visa atender às necessidades informacionais dos diversos stakeholders e apoiar seus processos decisórios, conforme a proposta inicial. A pesquisa revelou a significativa fragmentação e a ausência de padronização das informações existentes, problemas que a EAP busca mitigar ao oferecer um guia estruturado para a organização e concentração de dados relevantes. A solução proposta, portanto, configura-se como um roteiro prático para o planejamento de bases de dados adaptáveis a contextos específicos, validando a premissa de que a integração e a organização são cruciais para a eficácia das ações no ecossistema das doenças raras.

Contudo, é importante reconhecer as limitações deste trabalho. A amostra do levantamento de campo, por ser não probabilística e por conveniência, não permite a generalização estatística dos resultados, embora tenha fornecido percepções valiosas de atores-chave. Além disso, a EAP desenvolvida é um framework de planejamento, não a implementação de uma base de dados universal; sua aplicação em ambientes específicos ainda dependerá de esforços de coleta e curadoria de dados. Para estudos futuros, sugere-se a implementação prática de bases de dados baseadas nesta EAP, com a validação de sua eficácia na melhoria da tomada de decisão dos stakeholders. Seria relevante também investigar a viabilidade de uma plataforma nacional mais abrangente, explorando tecnologias avançadas de interoperabilidade e inteligência artificial para otimizar a integração e o acesso a informações sobre doenças raras.

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Resultados originais da pesquisa, 2026 [Referência completa não encontrada no documento original]

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Artigo oriundo de Trabalho de Conclusão de Curso da Especialização em Gestão de Projetos do MBA USP/Esalq

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